A ampliação do debate e da visibilidade é um passo decisivo para que pessoas com doenças raras possam enfrentar os desafios do diagnóstico precoce. A opinião é do ex-prefeito de Araraquara e ex-deputado Edinho Silva, autor da lei que instituiu o Dia Estadual de Conscientização sobre Doenças Raras em São Paulo, celebrado pela primeira vez em 28 de fevereiro de 2013. Edinho é hoje presidente nacional do PT.
Durante todo seu mandato na Assembleia Legislativa, de 2011 a 2015, Edinho tratou a pauta das doenças raras como prioridade. Ao lado do Instituto Baresi, referência no assunto, de pacientes e profissionais da saúde, Edinho promoveu uma série de debates e apresentou projetos voltados à organização da rede de atendimento, tanto no estado de São Paulo como no Brasil.
“Sinto-me realizado em ter colaborado de alguma forma para criar as condições para que as doenças raras ganhassem espaço nas discussões. Demos, com certeza, passos fundamentais para a instituição de políticas públicas e para que milhões de pessoas tivessem visibilidade, sendo vistas e tratadas como cidadãos com direitos constituídos. Mas, certamente, ainda há muito o que caminhar”, pontuou Edinho.
Visibilidade e conscientização
Edinho é autor da lei que instituiu o Dia Estadual de Conscientização, incorporado ao calendário oficial paulista em 2013. Na sua avaliação, a existência de datas e políticas específicas ajuda a ampliar o debate na sociedade e a combater a invisibilidade.
“A conscientização é essencial para que profissionais de saúde, gestores e a sociedade reconheçam sinais precoces, compreendam a complexidade dessas doenças e possam buscar exames específicos e o tratamento adequado”, pontuou. “Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as possibilidades de intervenção, controle dos sintomas e orientação adequada às famílias”, continuou. Edinho entende que dar visibilidade ao tema contribui para reduzir preconceitos e fortalecer a pesquisa.
Doenças Raras no estado e no Brasil
Edinho também é autor do projeto que previa a criação de uma Rede Estadual de Atendimento Descentralizada às pessoas com doenças raras, por meio dos Centros de Referência. O projeto não avançou na Assembleia Legislativa em virtude do veto de parlamentares da oposição.
Mesmo assim, Edinho seguiu mobilizando esforços e autoridades em saúde para ampliar os direitos das pessoas com doenças raras. A vitória veio então em 2014 quando a agenda avançou em âmbito nacional com a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, estabelecida pelo Ministério da Saúde, por meio da Portaria 199.
Na época, Edinho se reuniu diversas vezes com equipes técnicas do Ministério da Saúde, lideradas pelo Ministro Alexandre Padilha do governo da presidente Dilma Rousseff (PT).
O que são doenças raras
De acordo com Ministério da Saúde, as doenças raras correspondem a um conjunto amplo e diverso de condições que afetam relativamente poucas pessoas quando comparadas a enfermidades mais comuns. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, com causas que podem ser genéticas, ambientais, infecciosas ou imunológicas.
Grande parte dessas doenças se manifesta ainda na infância e pode comprometer diferentes sistemas do organismo, provocando limitações funcionais e alterações no desenvolvimento. Entre exemplos conhecidos estão a Distrofia Muscular de Duchenne, a Fibrose Cística, a Esclerose Lateral Amiotrófica, Hemofilia, Osteogenesis Imperfecta (Ossos de cristal), Síndrome do X Frágil, Síndrome de Rett e Síndrome de Marfan. São cerca de 2,5 milhões de pessoas afetadas no estado de São Paulo e 13 milhões no Brasil.
Desafios do diagnóstico precoce
Um dos principais obstáculos enfrentados por pacientes é a demora no diagnóstico. Os sintomas frequentemente se confundem com doenças comuns, e o contato dos profissionais de saúde com essas condições costuma ser limitado, o que pode prolongar a chamada “jornada diagnóstica”.
Sinais como atraso no desenvolvimento motor ou cognitivo, infecções recorrentes, internações frequentes e problemas respiratórios ou gastrointestinais persistentes podem indicar a necessidade de investigação especializada.
Para a maioria das doenças raras, o tratamento é voltado à melhoria da qualidade de vida e ao controle dos sintomas, exigindo acompanhamento contínuo e integrado. O cuidado costuma envolver profissionais de diversas áreas, como fisioterapia, nutrição, psicologia, fonoaudiologia e assistência social, além do acompanhamento médico especializado.
