O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado mundialmente no dia 29 de fevereiro — um dia raro —, porém, em anos não bissextos, celebra-se no dia 28. A campanha tem o propósito de trazer visibilidade ao tema e levar conhecimento à população, reforçando assim a igualdade para os pacientes. A data foi instituída em 2008 na Europa e no Brasil foi estabelecida em 2018, com base na luta por incentivos para pesquisas e políticas públicas que auxiliem os pacientes e seus familiares.
O Ministério da Saúde classifica como doenças raras no Brasil aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil — o que gera uma média de 1,3 pessoas para cada 2 mil. Essas doenças apresentam condições difíceis de diagnosticar e geralmente são de origem genética e sem cura, o que resulta em sofrimento clínico ao paciente devido aos sinais e sintomas desenvolvidos.
Atualmente, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras pelo planeta. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem com doenças ou síndromes que são classificadas dessa forma.
Cássia Maria Canato, gerente de Educação Especial da Secretaria Municipal da Educação e integrante da Associação Brasileira da Síndrome de Williams, explica a importância do Mês Mundial das Doenças Raras. “Como a causa é grandiosa, não é celebrada somente no dia 28 e sim todo o mês de fevereiro. Mas é correto celebrar algo ruim e que causa sofrimento? Não se celebra as doenças raras nem as síndromes, deleções e deficiências. É celebrada a vida dos raros, dos que lutam e vivem em nosso meio, nos enchendo de alegria e vida. É em memória dos que se foram e deixaram um grande legado. E em honra dos que ainda virão, para que tenham resposta e dignidade”, salienta.
Ela aponta que a data leva a uma reflexão que pode, aos poucos, levar a uma melhoria nas condições de vida das pessoas que vivem com essas doenças. “Durante todo o mês de fevereiro, que é um mês raro também por ser o único com número variável de dias, é feito um trabalho importante de conscientização e informação, para que o diagnóstico precoce seja uma realidade. Lutamos também por novas possibilidades terapêuticas e políticas públicas que validem nossa existência. Por isso, neste mês de fevereiro, a comunidade rara mostra a sua cara, as suas cores e celebra a vida”, completa Cassia.
Secretária de Saúde destaca data
A secretária de Saúde de Araraquara, Eliana Honain, também valoriza o conceito do Mês Mundial das Doenças Raras. “Essa data tem o objetivo de nos fazer parar, pensar e refletir sobre quantas pessoas sofrem com doenças raras, muitas vezes de difícil diagnóstico e muitas sem diagnósticos. É um momento para que todo o sistema de saúde reflita e para lembrarmos realmente daqueles que partiram, muitos deles sem um tratamento que pudesse reduzir o seu sofrimento e de seus familiares, assim como os outros que estão por vir”, ressalta.
Para ela, a ação também visa fortalecer a ciência em torno dessa situação. “É um dia para que a ciência seja mais uma vez valorizada e despertada para que possa sempre ir ao encontro desses diagnósticos e principalmente encontrar elementos e fatores que possam diminuir o sofrimento e também evitá-lo através de um diagnóstico precoce e de uma intervenção genética, já que grande parte é de origem genética. É um grande desafio para a ciência e para a medicina”, concluiu.
Mais informações sobre as doenças raras
A lista completa de doenças raras pode ser conferida no site do Ministério da Saúde. Alguns exemplos são: acromegalia; amiloidose cardíaca; doença de Crohn; doença de Gaucher; esclerose múltipla; fibrose cística; hemofilia; insuficiência adrenal congênita; linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM); lúpus eritematoso sistêmico; osteogênese imperfeita; polineuropatia amiloidótica familiar (PAF); púrpura trombocitopênica idiopática e síndrome de Guillain-Barré.
Vale destacar ainda que 80% das doenças raras no Brasil são de origem genética e 20% de base infecciosa, viral ou degenerativa e que 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens. As doenças raras se caracterizam por sinais e sintomas diversos, que podem variar de pessoa a pessoa, mesmo que tenham a mesma condição. Muitas vezes podem se manifestar de forma similar a outras doenças comuns e, por isso, é ainda mais difícil realizar um diagnóstico adequado.
Para se obter um diagnóstico, estima-se que um paciente passa por até dez médicos diferentes. Isso reforça ainda mais a importância da conscientização, para que as pessoas consigam chegar a um diagnóstico o quanto antes. Estima-se que 95% dos casos não possuem um tratamento efetivo, recebem apenas acompanhamento profissional multidisciplinar, cuidados paliativos e atividades de reabilitação.