Nesta quinta-feira, 29 de fevereiro, que é o Dia Mundial das Doenças Raras, será realizada a palestra “Conhecendo a Síndrome de Duchenne”, com Cintia Viviani Rocha de Moraes, que é pedagoga (Unesp), psicopedagoga (UNICEP) e graduanda em psicologia (UNICEP). Com entrada gratuita para o público, a atividade será realizada às 16h na Biblioteca Municipal “Mário de Andrade”, que fica Rua Carlos Gomes, 1729, Centro.
A palestra compõe a 1ª Semana Municipal de Visibilidade e Conscientização sobre Doenças Raras “Valentina Vieira Fasanella”, que acontece na cidade entre os dias 26 a 29 de fevereiro e que foi instituída pela Lei nº 10.738/23, de autoria da vereadora Fabi Virgílio (PT) e co-autoria do vereador Marchese da Rádio (Patriota).
A Síndrome de Duchenne é uma enfermidade que causa uma fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários – as batidas do coração e a respiração, por exemplo. A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano.
Doenças raras
A Semana Municipal de Visibilidade e Conscientização sobre Doenças Raras se deve ao fato do Dia Mundial das Doenças Raras ser celebrado no dia 29 de fevereiro — um dia raro —, porém, em anos não bissextos celebra-se no dia 28. A campanha tem o propósito de trazer visibilidade ao tema e levar conhecimento à população, reforçando assim a igualdade para os pacientes. A data foi instituída em 2008 na Europa e no Brasil foi estabelecida em 2018, com base na luta por incentivos para pesquisas e políticas públicas que auxiliem os pacientes e seus familiares.
O Ministério da Saúde classifica como doenças raras no Brasil aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil — o que gera uma média de 1,3 pessoas para cada 2 mil. Essas doenças apresentam condições difíceis de diagnosticar e geralmente são de origem genética e sem cura, o que resulta em sofrimento clínico ao paciente devido aos sinais e sintomas desenvolvidos. Atualmente, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras pelo planeta. No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem com doenças ou síndromes que são classificadas dessa forma.
A lista completa de doenças raras pode ser conferida no site do Ministério da Saúde. Alguns exemplos são: acromegalia; amiloidose cardíaca; doença de Crohn; doença de Gaucher; esclerose múltipla; fibrose cística; hemofilia; insuficiência adrenal congênita; linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM); lúpus eritematoso sistêmico; osteogênese imperfeita; polineuropatia amiloidótica familiar (PAF); púrpura trombocitopênica idiopática e síndrome de Guillain-Barré.
Vale destacar ainda que 80% das doenças raras no Brasil são de origem genética e 20% de base infecciosa, viral ou degenerativa e que 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens. As doenças raras se caracterizam por sinais e sintomas diversos, que podem variar de pessoa a pessoa, mesmo que tenham a mesma condição. Muitas vezes podem se manifestar de forma similar a outras doenças comuns e, por isso, é ainda mais difícil realizar um diagnóstico adequado.
Para se obter um diagnóstico, estima-se que um paciente passa por até dez médicos diferentes. Isso reforça ainda mais a importância da conscientização, para que as pessoas consigam chegar a um diagnóstico o quanto antes. Estima-se que 95% dos casos não possuem um tratamento efetivo, recebem apenas acompanhamento profissional multidisciplinar, cuidados paliativos e atividades de reabilitação.